Cuando una pareja decide acudir por primera vez a una consulta de reproducción, lo hace siendo consciente de que existe un problema, ya que no están consiguiendo lograr su sueño de concebir a un bebe. Lo principal es encontrar la causa de la infertilidad para realizar el tratamiento más adecuado, y con mayor éxito. Las causas de infertilidad pueden ser:
- 30% causas de origen femenino
- 30% causas de origen masculino
- 20% causas de origen mixto, por ambos miembros de la pareja
- 20 % causas de origen desconocido
Las alteraciones genéticas pueden estar englobadas en cualquiera de las causas anteriores, y representan un 50% de los abortos.
Estas alteraciones no son sencillas de localizar, y hay que estudiar a fondo la anamnesis de la pareja, ya que no solo las mujeres con edad superior a los 38 años van a sufrir este tipo de alteraciones en un elevado porcentaje, sino que cada vez nos encontramos más pacientes jóvenes con este tipo de diagnóstico.
La pregunta clave es: ¿por qué tengo una alteración genética si nuestros cariotipos están bien?
El ser humano tenemos 46 cromosomas, 23 recibimos de la madre y otros 23 del padre. Pueden ocurrir modificaciones o alteraciones en el número de cromosomas que nuestros progenitores nos aporten, obteniendo un valor final inferior o superior a los 46 cromosomas. En este caso, el embrión no es genéticamente adecuado y dará lugar a un fallo de implantación, a un aborto o a un bebe con una alteración genética.
¿Cómo y donde ocurren estas alteraciones?
Durante el desarrollo de los óvulos y los espermatozoides, estos sufren una serie de divisiones, durante el proceso de meiosis, que consiguen que el material genético se divida. Tal y como se muestra en la imagen, en la segunda división, tanto el óvulo como el espermatozoide poseen una copia de cada cromosoma, al unirse ambos gametos, si existe una fecundación favorable, se obtiene un nuevo embrión (zigoto) generado por la unión de ambas partes genéticas.
Las alteraciones cromosómicas son causadas por unas malas divisiones, y en vez de llegar con una sola copia genética de cada gameto, se obtiene un número diferente y erróneo, lo que sería una división “No apto”. Esta es la consecuencia de que el embrión no vaya a poder evolucionar, o lo haga con un problema genético.
Estas alteraciones no se pueden cambiar, no se pueden evitar, pero sí que se pueden analizar.
En la unidad de reproducción Ginfer, trabajamos con la técnica de DGP o diagnóstico genético preimplantacional. Es la técnica más útil para seleccionar los embriones que son genéticamente adecuados, y que no sufren problemas numéricos. Consiste en extraer una pequeña parte del embrión en día 5 o estado de blastocisto. Ese conjunto de células se analiza durante 15-20 días, y el resto del embrión se vitrifica el mismo día de la extracción de las células. Una vez obtenidos los resultados, os informamos, y se comenzara con la preparación para transferir el embrión adecuado.
Los embriones aptos van a tener una mayor tasa de implantación, y lo más importante, no vamos a transmitir ningún problema genético causado por un desequilibrio en el número de cromosomas de los progenitores.
No te rindas!!! El principio es siempre la parte más difícil, y nuestro equipo va acompañarte en todo momento.
Laboratorio de Embriología